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La palabra craneofacial deriva de la palabra cráneo, en referencia al cráneo, y de la palabra facial, en referencia a la cara. Anomalía es un término médico que significa irregularidad o diferente de lo normal. Las anomalías craneofaciales ("CFA", por sus siglas en inglés) son un conjunto de deformidades que afectan el desarrollo de los huesos faciales y de la cabeza. Estas anomalías son congénitas, es decir, están presentes al nacer, y varían según el tipo y la gravedad.

Los expertos concuerdan en que son muchos los factores que contribuyen al desarrollo de las CFA. Algunas CFA son el resultado de mutaciones genéticas, esto significa que los genes anormales se heredan del padre o la madre, o de ambos. Otras CFA pueden ser consecuencia de factores ambientales, que los científicos no comprenden completamente.

Los estudios de investigación siguen enfocándose en el gen normal y en cómo una mutación genética ocasiona anomalías diferentes. Actualmente se están desarrollando nuevos métodos de terapia génica.

En los últimos años, los cirujanos plásticos y craneofaciales han desarrollado nuevas intervenciones y técnicas quirúrgicas para el cuidado de los niños que tienen CFA. Los niños que presentan CFA con frecuencia tienen varios problemas que requieren los conocimientos de un equipo multidisciplinario. El equipo multidisciplinario se ocupa de las necesidades médicas, físicas y psicosociales del niño y de la familia.